阴冷的天气，亦不能阻挡医者论道的热情。10月14日，由中国人民解放军总医院儿科、中国出生缺陷干预救助基金会主办的「儿童疑难疾病治疗新思路学习班——神经系统疾病及基因组病学习班」在中国人民解放军总医院成功举行。

学习班现场

　　此次学习班邀请了解放军总医院、307医院、首都儿科研究所、中国人民解放军陆军总医院等医院的多位全国知名儿科专家、教授进行授课，同时进行了精彩疑难病例汇报和讨论。旨在通过学术讲座和多学科交流，提高对儿童神经系统疑难病及基因组病的认识及诊治，进一步推动儿科疾病的科研、医疗、科普等方面的快速发展。

　　中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科主任邹丽萍教授致开幕词，直言被大家学习的精神感染。知识爆炸的年代，文献更迭迅速，期待每年一次的学习班，都能够带来新的知识，让大家学习更多新技术，更好的服务于病人。接着，邹丽萍教授作主题演讲，基于自己的临床实践案例，详述遇到不同儿童遗传疾病的诊疗过程，分享疾病精准治疗的思考与实践。从认知的高度，强调要注重临床思路，不被疾病的症状局限，开放思考，加强多学科合作。面对疑难罕见疾病诊疗难的困境，基因测序可以引发新的思路，以测序信息结合临床表型可对遗传性疾病做出正确的分子诊断。且遗传疾病的基因检测，除了对个体遗传疾病风险的考量有重要意义，对于携带者的检出和避免影响后代也具有重要意义。对于很多未知的疑难杂症也可以通过研究其基因层面根源，开发出个性化的治疗方案。

邹丽萍教授作报告

　　针对基因组病，与会专家们还分享了儿童基因组病、遗传病精准诊断、染色体微阵列基因芯片的应用等相关前沿知识。

　　科迅生物研发总监方楠博士以两例智力发育落后并多发畸形患儿的遗传学检测阐述了NGS技术在儿童遗传相关疾病诊治中的重要优势。由遗传因素导致的儿童遗传病包括染色体病、基因组病和单基因病，不同类型其面临的诊断现状与问题也不尽相同。相较于传统检测技术，下一代测序技术(NGS)的发展为遗传病分析和诊断提供了更优的选择。

科迅生物研发总监方楠博士作报告

　　NIPT的广泛应用，有效阻止了21、18和13三体患儿的出生，但现行算法有存在灰区、假阳性率高等缺陷，科迅生物对此进行优化，研发了基于贝叶斯分析和隐马尔科夫的NIPT新算法，可为临床提供更加精准的结果。针对染色体微缺失微重复基因组病，科迅生物也提出了高效的解决方案。CNV-seq能检测全基因组水平上的CNV，通过大量样本的CNV-seq数据构建基因组病数据库，建立CNV与表型的关联信息，提高儿童基因组病诊断率。同时，科迅生物开发的基于隐马尔科夫与贝叶斯分析的联合统计算法，能够提升CNV-seq技术性能，实现KB级别儿童基因组病辅助诊断和MB级别无创产前基因组病筛查的精准分析，CNV-seq在无创产前基因组病检测方面的应用将有希望进一步降低智力障碍或多发畸形等患儿的出生。

科迅生物研发总监方楠博士介绍NGS优势

　　NGS以其愈加成熟的技术、降低的费用及缩短的实验周期，为遗传病的检测提供了简便有效的手段，给儿童疑难疾病诊断带来了全新的思路，进一步扩展了人类对疾病谱的认知度。一个样品一个生命，一个生命一个家庭。科迅生物作为“十三五”国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项的承担方之一，在中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科主任邹丽萍教授的带领下，以负责严谨的研究助力「常见儿童单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系」建立。目前项目也已取得了一定成果，未来，NGS技术将更加深入临床实践，守护生命传承。

优迅医学系科迅生物旗下第三方独立医学检验所

“十三五”项目背景

　　中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%，每年新增患儿约90万例，出生缺陷严重影响患儿的生存质量及其家庭生活质量。其中单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上，目前仍缺乏有效防控体系。我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。国家科技部将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为“十三五”国家重点研发计划优先启动的项目之一。

　　由中国人民解放军总医院牵头，众多医院、高校及企业携手共同参与的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”项目，是国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项中首批拨付预算、顺利启动的课题项目，拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(NIPT)，攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题，有效控制和降低出生缺陷。